21/01/2020

Este Domingo en "El Fortín"

Fútbol femenino para colaborar con la pequeña Isabella

Otra iniciativa para colaborar con el tratamiento de la pequeña Isabella, denominada "Juguemos por Isabella", se desarrollará este Domingo en la cancha de "El Fortín", sita en Riato 810 un torneo de fútbol femenino. 

Habrá premios y sorteos y servicio de cantina; en tanto que las interesadas pueden comunicarse al 2494288545. 

Por su parte, sigue disponible la cuenta en el Banco Nación para que la ciudadanía pueda ayudar a Isabella en su lucha contra la Leucodistrofia Metacromática.

Las personas que puedan aportar deben hacerlo a Banco Nación-Caja de ahorro, Sucursal cta.: 3450 Tandil, Número de cuenta: 512341375/5, CBU: 0110512430051234137551.

La pequeña tiene dos años, y tras un examen genético, se determinó que debe detener el avance de la patología, que de no intervenir, resulta mortal. 

En Argentina no existe un tratamiento para la enfermedad de Isabella, por lo que los papás deberán llevarla a Estados Unidos. 

Sin embargo, el costo de la intervención cuesta alrededor de 500.000 pesos. Si bien los papás consiguieron el dinero para los pasajes y una casa donde hospedarse en el país del norte, deberán costear los insumos básicos durante 2 años. 

En nuestro país, funciona una ONG llamada "Fundación Lautaro", que nuclea a los papás de todo el país, con casos de leucodistrofia (http://fundacionlautarotenecesita.org/).

Las leucodistrofias son desórdenes genéticos hereditarios resultante de la degeneración de la grasa de la vaina de mielina que cubre las fibras nerviosas del cerebro, y las glándulas adrenales.

Una enfermedad desmielinizante es aquella caracterizada por presentar destrucción de la mielina en el curso de su evolución. Esta destrucción puede ser primaria, por defecto de las enzimas que participan en la formación o el mantenimiento de la mielina, o secundaria, por procesos de variado origen: vascular, infeccioso, inflamatorio, autoinmune o tóxico.

Las leucodistrofias forman un grupo heterogéneo atendiendo a su origen: la enfermedad de Krabbe y la leucodistrofia metacromática son esfingolipidosis; la adrenoleucodistrofia es una enfermedad peroxisomal; la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher se debe a un déficit de una proteína integrante de la mielina. La enfermedad de Canavan se origina por el efecto tóxico de una sustancia similar a un neurotransmisor de la corteza cerebral y la enfermedad de Alexander, a una anomalía del astrocito. Esta última se incluye tradicionalmente entre las leucodistrofias aunque la desmielinización sea secundaria y probablemente no sea hereditaria.

Se manifiestan fundamentalmente por alteraciones motoras y visuales. Las crisis convulsivas son raras y el retraso mental aparece tardíamente con la afectación axonal secundaria. Los signos clínicos son comunes a todas ellas, aunque con ciertos rasgos diferenciales y están más en relación con la edad a la que se presenta la desmielinización que con la naturaleza de la misma:

En el lactante predomina la detención y retraso del desarrollo psicomotor con irritabilidad, dificultad de alimentación y síndrome piramidal que hace que el niño adopte una postura en opistótonos. Es frecuente la aparición de ceguera por atrofia óptica.

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