Hacia la probación de la terapia génica para leucodistrofia metacromática . Avance: la enfermedad que padece Isabella pronto tendrá un tratamiento comercial

Esta semana se registraron avances importantes en la solicitud de aprobación de la terapia génica para Leucodistrofia Metacromática, cuyo nombre comercial es libmeldy: significa que "más cerca que lejos, la enfermedad que hoy padece" la pequeña tandilense Isabella Batista "tendrá un tratamiento comercial para niños que todavía no la manifiestan".

La familia de la pequeña celebró la noticia al reportar que el "Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP) de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha adoptado una opinión positiva recomendando la autorización de comercialización completa para la  terapia génica en investigación de Orchard Therapeutics , para el tratamiento de la MLD de inicio temprano". 

Este ensayo clínico se inició en Milán hace 10 años.  Se buscaba detener el avance de la enfermedad en niños y niñas con diagnóstico confirmado de MLD de inicio temprano.  Por lo general eran hermanitos asintomáticos de hermanos mayores que habían manifestado la enfermedad pero se encontraban con síntomas avanzados.  Luego de cumplir con todas las fases que requieren los ensayos clínicos y de haber demostrado su seguridad y eficacia para detener la manifestación de los síntomas de la MLD, la industria farmacéutica que lo  patrocina (orchard Therapeutics) presentó su solicitud de aprobación ante la EMA a fin de 2019.  Dado que la MLD es una enfermedad poco frecuente la EMA le dio trámite expeditivo y se calcula que a fin de 2020 el tratamiento estará aprobado para su comercialización en Europa.  También se calcula que en 2021 se presente la solicitud de aprobación ante la FDA.  La aprobación de la EMA y de la FDA son importantes antecedentes para solicitar la aprobación del tratamiento en otros países.

Libmeldy se convierte así en la primera terapia recomendada para la autorización de comercialización completa en la UE para pacientes elegibles con diagnóstico confirmado de variantes de MLD infantil tardía o juvenil temprana

Se ha demostrado que el tratamiento único con Libmeldy preserva la función cognitiva y motora en la mayoría de los pacientes.

Libmeldy está respaldado por datos de 35 pacientes  con un seguimiento de hasta 8 años después del tratamiento , lo que demuestra la durabilidad potencial de la terapia génica.

Ahora bien, tendremos Tratamiento Aprobado pero la realidad es que la mayoría de los niños y niñas con MLD son diagnosticados tardíamente y que sólo se benefician los hermanitos menores cuyo diagnóstico surge a partir del hermano mayor que manifestó la enfermedad.  Por ello, si queremos que todos los niños y niñas puedan salvarse de esta terrible enfermedad y puedan recibir tratamiento es imprescindible que se diagnostiquen tempranamente.  La única manera de hacerlo es pesquisando la enfermedad en el cribado neonatal.

Una nueva lucha y un nuevo desafío se nos presenta a las Asociaciones de pacientes con leucodistrofias.  Bregar para que la MLD sea incluída en el screening neonatal!