El sábado 8 de Febrero . Se vienen las clases de ritmo a beneficio de Isabella

En el marco de las distintas acciones solidarias que trabajan por el costeo del tratamiento de la pequeña Isabella en Estados Unidos, se sumó en la grilla las clases de ritmo que el próximo Sábado 8 de Febrero se llevarán a cabo en el gimnasio Red Dragon Gym Tandil, sito en 9 de Julio 899.

Los organizadores de la iniciativa aclararon que hay "cupos limitados" y convocaron a la ciudadanía: "ayudanos a ayudar. Te sumás".

La pequeña está a punto de cumplir dos años, y tras un examen genético, se determinó que la niña debe detener el avance de la patología, que de no intervenir, resulta mortal. 

En Argentina no existe un tratamiento para la enfermedad de Isabella, por lo que los papás deberán llevarla a Estados Unidos. 

Sin embargo, el costo de la intervención cuesta alrededor de 500.000 pesos. Si bien los papás consiguieron el dinero para los pasajes y una casa donde hospedarse en el país del norte, deberán costear los insumos básicos durante 2 años. 

En nuestro país, funciona una ONG llamada "Fundación Lautaro", que nuclea a los papás de todo el país, con casos de leucodistrofia (http://fundacionlautarotenecesita.org/).

Las leucodistrofias son desórdenes genéticos hereditarios resultante de la degeneración de la grasa de la vaina de mielina que cubre las fibras nerviosas del cerebro, y las glándulas adrenales.

Una enfermedad desmielinizante es aquella caracterizada por presentar destrucción de la mielina en el curso de su evolución. Esta destrucción puede ser primaria, por defecto de las enzimas que participan en la formación o el mantenimiento de la mielina, o secundaria, por procesos de variado origen: vascular, infeccioso, inflamatorio, autoinmune o tóxico.

Las leucodistrofias forman un grupo heterogéneo atendiendo a su origen: la enfermedad de Krabbe y la leucodistrofia metacromática son esfingolipidosis; la adrenoleucodistrofia es una enfermedad peroxisomal; la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher se debe a un déficit de una proteína integrante de la mielina. La enfermedad de Canavan se origina por el efecto tóxico de una sustancia similar a un neurotransmisor de la corteza cerebral y la enfermedad de Alexander, a una anomalía del astrocito. Esta última se incluye tradicionalmente entre las leucodistrofias aunque la desmielinización sea secundaria y probablemente no sea hereditaria.

Se manifiestan fundamentalmente por alteraciones motoras y visuales. Las crisis convulsivas son raras y el retraso mental aparece tardíamente con la afectación axonal secundaria. Los signos clínicos son comunes a todas ellas, aunque con ciertos rasgos diferenciales y están más en relación con la edad a la que se presenta la desmielinización que con la naturaleza de la misma:

En el lactante predomina la detención y retraso del desarrollo psicomotor con irritabilidad, dificultad de alimentación y síndrome piramidal que hace que el niño adopte una postura en opistótonos. Es frecuente la aparición de ceguera por atrofia óptica.